Sono disponibili online sulla rivista scientifica americana “American Journal of Obstetrics and Gynecology” (AJOG) i risultati della validazione clinica di Test Panorama che hanno stabilito l’estrema precisione e la grande affidabilità di questo tipo di screening nel riconoscere 5 microdelezioni cromosomiche. Uno studio che ha coinvolto 469 campioni analizzati attraverso la nuova tecnologia SNPs Assay (polimorfismi a singolo nucleotide) che esamina direttamente il DNA fetale dopo averlo differenziato dal DNA materno, partendo da un semplice prelievo del sangue della mamma. I dati sono stati elaborati utilizzando l’algoritmo NATUS® di Natera.
Cosa sono le microdelezioni
Le microdelezioni sono perdite di microframmenti di DNA dispersi nel corredo genetico, la loro incidenza è indipendente dall’età materna e nelle donne giovani alcune di esse (come la Sindrome di DiGeorge) sono più comuni della Sindrome di Down. La versione “Plus” di Test Panorama permette di indagarne 5: Sindrome di DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Cri-du-chat e Sindrome da Delezione 1p36.
Cosa ha dimostrato la ricerca
I risultati di questa analisi dimostrano le altissime performance di Test Panorama in questo ambito: il Test ha infatti una sensibilità del 97,8% nell’individuare la Sindrome di DiGeorge e del 100% per Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Angelman, Sindrome da Delezione 1p36 e Sindrome di Cri-du-chat. Le percentuali di falsi positivi sono molto basse con 0,76% per la Sindrome di DiGeorge e 0,24% per la Sindrome di Cri-du-chat. Nessun falso positivo è stato riscontrato per la Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Angelman e Sindrome da Delezione 1p36.
Numeri che dimostrano l’altissimo livello di indagine di questo Test che viene proposto in Italia da Geneticlab, un centro diagnostico di riferimento a livello europeo nel settore della Genetica e della Biologia Molecolare, grazie alla partnership con Natera, azienda americana leader sulla diagnostica prenatale a livello internazionale.
La validazione di Test Panorama
Si tratta della prima pubblicazione con validazione clinica di un pannello di microdelezioni su una rivista scientifica per un Test di questo tipo: nessun altro Test può vantare queste sensibilità e queste performance.
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