La Sindrome di DiGeorge nella Diagnosi Prenatale non invasiva: la prima esperienza clinica globale tramite tecnica SNPs Array

Con piacere siamo a presentarvi il primo studio mondiale per la valutazione dell’impatto clinico della Sindrome di DiGeorge tramite NIPT. La ricerca* (disponibile online in questa pagina), condotta da Natera in collaborazione con l’Università del Connecticut e il CAMH di Toronto e pubblicata sulla rivista internazionale “Ultrasound in Obstetrics & Gynecology”, valuta per la prima volta l’impatto clinico dell’indagine prenatale non invasiva per una patologia come la Sindrome da Delezione 22q11.2, conosciuta come Sindrome di DiGeorge. 
In questa ricerca la metodica SNPs, impiegata anche da Test Panorama, è stata applicata per la prima volta su un campione reale di oltre di 21.000 donne in gravidanza.
I risultati dello studio hanno stabilito l’efficacia della metodica SNPs e dell’algoritmo di calcolo Natus, nell’evidenziare questo tipo di patologia che si può manifestare indipendentemente dall’età materna e che non viene ricercata durante le tecniche invasive di routine.
Lo studio clinico inoltre riporta un’incidenza, per questa patologia, di circa 1 su 1000: maggiore rispetto a quanto previsto dai dati epidemiologici. La sottostima evidenziata è probabilmente una conseguenza della mancanza di diagnosi di routine per questa patologia che però è di gran lunga più frequente rispetto ad altre più conosciute, come ad esempio la Fibrosi Cistica (incidenza di circa 1 su 2.500).
La tecnologia SNPs applicata alla microdelezione 22q11.2 ha mostrato una sensibilità >97% ed una specificità >99%** e la raccolta imponente di dati clinici reale su larga scala ha permesso di definire per la Sindrome di DiGeorge un Valore Predittivo Positivo (PPV) del 18%.
La Sindrome di DiGeorge è quindi un elemento inseribile nella pratica di screening in diagnosi prenatale non invasiva come elemento informativo per la paziente.
Geneticlab è stato l’unico laboratorio in Italia ad aver contribuito alla validazione clinica*** tramite metodica SNPs array, (articolo disponibile in questa pagina), in collaborazione con l’Università di Bologna. Oggi, in qualità di esecutore dei Test Natera in Italia, Geneticlab è in grado di includere di routine lo screening per la Sindrome di DiGeorge nel Test Panorama.
Sperando di averLe fatto cosa gradita, non esiti a contattarci per ulteriori informazioni e per approfondire direttamente con il Nostro personale tecnico quanto trasmesso.
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