Per i futuri Genitori

Trisomia 21: è causata da una copia in più del cromosoma 21 ed è chiamata anche sindrome di Down. È la più comune causa di disabilità intellettiva. Può comportare, inoltre, alcuni difetti congeniti a carico del cuore o altri organi, oltre a disturbi della vista e dell’udito.
Trisomia 18: è causata da una copia in più del cromosoma 18 ed è chiamata anche sindrome di Edwards. Provoca una severa disabilità intellettuale e gravi difetti congeniti a livello cardiaco, cerebrale e di altri organi. I neonati con la sindrome di Edwards solitamente non superano l’anno di età.
Trisomia 13: è causata da una copia in più del cromosoma 13 ed è chiamata anche sindrome di Patau. Provoca una severa disabilità intellettuale e diversi difetti congeniti gravi. I neonati con la sindrome di Patau solitamente non superano l’anno di età.
Monosomia X (chiamata anche sindrome di Turner, o 45, X): è causata da un cromosoma X mancante e colpisce solo le bambine. Le bimbe con monosomia X possono avere disturbi cardiaci, problemi di udito e disabilità dell’apprendimento minori; sono, inoltre, solitamente di statura inferiore rispetto alla media. Da adulte, spesso, non sono fertili.
Triploidia: è causata da una serie aggiuntiva di 23 cromosomi (per un totale di 69) e si associa a gravi difetti congeniti. Una gravidanza in cui il bambino abbia questa patologia può essere pericolosa per la madre in quanto può comportare una grave emorragia dopo il parto, convulsioni potenzialmente letali e si può associare allo sviluppo di una neoplasia. Le bambine con triploidia giungono al termine della gestazione solo raramente e quando ciò accade solitamente il decesso avviene dopo pochi mesi dalla nascita. È importante che il medico venga a conoscenza della triploidia anche quando la madre abortisce.
Sindrome di Klinefelter: è causata da una copia in più del cromosoma X ed è chiamata anche sindrome 47, XXY; colpisce solo i bambini di sesso maschile. I bimbi con sindrome di Klinefelter possono avere disabilità dell’apprendimento e tendono a essere più alti della media. Inoltre, la maggior parte degli uomini con questa patologia non è fertile.
Sindrome della tripla X: è causata da una copia in più del cromosoma X ed è chiamata anche sindrome 47, XXX; colpisce solo le bambine. Le bimbe con sindrome della tripla X hanno disabilità dell’apprendimento; alcune di esse presentano disturbi dell’emotività e nella maggior parte dei casi sono più alte della media.
Sindrome XYY: è causata da una copia in più del cromosoma Y ed è chiamata anche sindrome 47, XYY; colpisce solo i bambini di sesso maschile. I bimbi con questa malattia tendono a essere più alti della media e a presentare lievi disturbi dell’apprendimento e del comportamento.
Sindrome da delezione 22q11.2 / sindrome di DiGeorge (si manifesta in circa 1 su 2.000 nascite)
I bambini che nascono con la sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2 spesso presentano difetti cardiaci, problemi del sistema immunitario e disabilità intellettiva da lieve a moderata. Possono, inoltre, avere problemi renali, disturbi dell’alimentazione e/o crisi epilettiche.
Sindrome da delezione del cromosoma 1p36 (si manifesta in circa 1 su 5.000 nascite)
I bambini che nascono con la sindrome da delezione del cromosoma 1p36 presentano ipotonia muscolare, difetti cardiaci a altre malformazioni congenite, disabilità intellettiva e disturbi comportamentali. Circa la metà di questi bambini soffre di crisi epilettiche.
Sindrome di Angelman (si manifesta in circa 1 su 12.000 nascite)
I bambini che nascono con la sindrome di Angelman presentano spesso ritardo nelle tappe fondamentali dello sviluppo (per esempio stare seduti, gattonare e camminare), crisi epilettiche e problemi di equilibrio e deambulazione. Presentano, inoltre, grave disabilità intellettiva e, nella maggior parte dei casi, mancato sviluppo del linguaggio.
Sindrome del Cri-du-chat, nota anche come delezione 5p (si manifesta in circa 1 su 20.000 nascite)
I bambini che nascono con la sindrome del Cri-du-chat presentano tipicamente uno scarso peso alla nascita, la testa di piccole dimensioni e ipotonia muscolare. Sono, inoltre, comuni difficoltà respiratorie e di alimentazione. Questi bambini presentano disabilità intellettiva da moderata a severa.
Sindrome di Prader-Willi (si manifesta in circa 1 su 10.000 nascite)
I bambini che nascono con la sindrome di Prader-Willi presentando ipotonia muscolare e problemi ad alimentarsi e mettere peso. Presentano, inoltre, disabilità intellettiva. Da bambini e da adulti hanno rapidi incrementi di peso e spesso sviluppano problemi di salute correlati all’obesità.
Fonte: http://global.panoramatest.com/uk/it/common-questions