Uno studio di Geneticlab svolto sulle prime 2.000 gravidanze che hanno utilizzato il test di screening prenatale Panorama per evidenziare eventuali aneuploidie cromosomiche nel feto ha confermato la grande attendibilità e sicurezza di questo Test.
La ricerca, svolta sul follow-up di pazienti con un’età media di 35 anni, ha messo in luce come nell’1,1% dei casi è stato segnalato un “alto rischio” per il feto di essere affetto da una patologia (es. Sindrome di Down, Trisomia 18, Trisomia 13, anomalie dei cromosomi sessuali o triploidia. Cfr. tabella 1).
Di questi 21 esiti “alto rischio”, 18 avevano una percentuale di rischio maggiore di 99/100, mentre 3 casi avevano una percentuale inferiore (29/100, 75/100 e 83/100.)
Come si vede dalla tabella 2 sottostante, nella nostra esperienza abbiamo avuto una percentuale di falsi positivi dello 0%, quando la percentuale di rischio è > 99/100. In questi casi, infatti, il rischio espresso dal test di screening è stato sempre confermato nell’approfondimento invasivo. Solo in tre casi lo scenario indicato dal test non è stato confermato: si trattava tuttavia di pazienti in cui la percentuale espressa non era > 99/100, ma inferiore.
Dai dati raccolti da Geneticlab fino ad oggi emerge anche nessun falso negativo e nessun errore nella determinazione del sesso del feto.
Come illustra la tabella 3, Test Panorama ha confermato la propria capacità di individuare precocemente situazioni di rischio per le future mamme, quando la percentuale di rischio è maggiore di 99/100.
Questi dati dimostrano anche che questa percentuale, riportata nel referto di Test Panorama, aiuta il medico nella comunicazione alla paziente e nell’interpretazione degli esiti.
