A partire dal 15 ottobre Geneticlab arricchisce ulteriormente l’offerta di analisi con un nuovo pacchetto studiato appositamente per le Vostre pazienti: con la formula “Test Panorama DG” sarà possibile avere l’altissima qualità dell’analisi del Test Panorama Base con l’approfondimento della Sindrome da Delezione 22q11.2, conosciuta come Sindrome di Di George.
Cos’è la Sindrome di Di George?
È una malattia causata dalla delezione di una porzione del Cromosoma 22 del feto che presenta eterogeneità nelle manifestazioni cliniche, può coinvolgere diversi organi e causare difetti cardiaci, anomalie e malformazioni. (Scheda di approfondimento)
Perché è importante questo approfondimento prenatale?
È una patologia più diffusa di quanto si creda: l’incidenza è infatti di 1 su 2.000/4.000 bambini nati, del tutto simile a quella di una malattia molto più conosciuta come la fibrosi cistica (secondo la Lega Italiana Fibrosi Cistica è di 1 ogni 2.500-2.700). Si tratta inoltre di una malattia che è indipendente dall’età materna e che non viene ricercata durante le normali tecniche invasive di routine previste dai protocolli nazionali.
Perché scegliere Geneticlab per questo Test?
Geneticlab è l’unico laboratorio in Italia ad aver contribuito a una pubblicazione scientifica in collaborazione con l’Università di Bologna che ha dimostrato la possibilità di riconoscere la Sindrome di DiGeorge in maniera precoce attraverso la tecnica NIPT di Test Panorama (*).
Lo studio ha illustrato come i controlli ecografici fatti dalla paziente non avevano evidenziato alcuna problematica che invece è stata individuata prima dal Test Panorama e poi confermata in sede di analisi invasiva con tecnica MLPA condotta su amniocentesi. Si tratta del primo caso in Italia riportato da una rivista scientifica. (Consulta l’articolo pubblicato su “Case Reports in Obstetrics and Gynecology”)