Test Panorama sta riscuotendo un grandissimo interesse da parte del mondo medico e scientifico grazie alle caratteristiche uniche di questo prodotto e per l’elevata sensibilità e specificità offerte da questa diagnosi prenatale.
Il Test – che analizza il DNA fetale circolante nel sangue materno tramite l’esclusiva tecnologia SNPs Assay – valuta il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali relative ai cromosomi 21, 18, 13, X e Y, la triploidia e 5 microdelezioni cromosomiche.
Per i Medici, offrire questo tipo di screening alle pazienti significa avere la garanzia di un’indagine genetica completa, validata clinicamente e di altissimo livello scientifico.
5 MOTIVI PER SCEGLIERE TEST PANORAMA:
MAGGIORE VALORE PREDITTIVO
Test Panorama ha un valore predittivo positivo due volte più elevato rispetto agli altri test per quanto riguarda Trisomia 18 e 21. Il valore predittivo positivo “PPV” è la probabilità che un paziente con Test NIPT positivo sia davvero un vero positivo.
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LA PIÙ ALTA SENSIBILITÀ PER T21
Test Panorama mantiene una sensibilità superiore al 99% per Trisomia 21, anche se la frazione fetale riscontrata in fase di analisi è tra il 4 e l’8% (come avviene nel 15-20% dei casi). In queste condizioni invece la sensibilità degli altri screening scende al 75%. (*)
% DI FRAZIONE FETALE
Test Panorama riporta nel referto la percentuale di frazione fetale, a differenza degli altri test che invece non la indicano. Questo riduce drasticamente il rischio di errore in fase di analisi perché, in assenza di DNA fetale, c’è il rischio che il test analizzi solo il DNA materno e si incorra in possibili falsi negativi.
SESSO DEL BAMBINO
Panorama è il test più affidabile nel riconoscere il sesso del bambino (accuratezza del 100%, a differenza degli altri screening). Fino ad oggi non è stato rilevato nemmeno un errore in tutti gli studi di validazione pubblicati.
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MIGLIORI PERFORMANCE SU MICRODELEZIONI
Il pannello di Microdelezioni proposto da Test Panorama è stato validato su un campione molto più ampio rispetto a quello degli altri screening e con performance nettamente migliori. Ad esempio su sindrome Prader Willi e Angelmann la sensibilità di altri test è pari allo 0% e su Sindrome di Di George è dell’88% contro il 96% di Test Panorama.
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(*) Canick JA, Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE. The impact of maternal plasma DNA fetal fraction on next generation sequencing tests for common fetal aneuploidies. Prenat Diagn 2013; 33 : 667–674.